เราสามารถที่จะแสดงให้เห็น แม้ว่าพวกเขาดูเหมือนจะพัฒนาตามปกติในผู้ป่วยที่สะสมโครงสร้าง actin ผิดปกติ แต่ที่รุนแรงมากขึ้นคือความผิดปกติที่สังเกตได้ในเซลล์เม็ดเลือดขาว นักศึกษาปริญญาเอกที่ LBI-RUD กล่าวว่า ผู้เขียนคนแรกของการศึกษา เซลล์เม็ดเลือดขาวเพียงไม่กี่เซลล์ที่สังเกตเห็นในเลือดและตัวอ่อนในไขกระดูกก็หายากเช่นกัน

และเซลล์ B ที่เราพบพบว่ามีความผิดปกติทั้งหมดรวมทั้งความหลากหลายของโคลนที่ลดลงการแพร่กระจายผิดปกติและการตายของเซลล์ประสาทที่เพิ่มขึ้นเมื่อมีการกระตุ้นตัวรับเซลล์บี รายงานของเราขยายสเปกตรัมฟีโนไทป์ของการขาดสาร WDR1 ซึ่งประกอบด้วยข้อบกพร่องของภูมิคุ้มกันทั้งแบบสันดานและภูมิคุ้มกันที่บ่งบอกถึงการเชื่อมต่อที่แน่นหนาระหว่างระบบภูมิคุ้มกันและการอักเสบที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งส่งผลให้เกิดโรคได้

Categories: health news